来自自然科学学院的劳拉·洛伦岑博士、克里斯蒂·赖利博士和伊丽莎白·曼海姆博士合作创建了一个关于青少年亨廷顿病的案例爱游戏体育APP研究教学工具。本科生康纳·鲍康（Connor Baucom）去年加入了这个团队，协助撰写案例爱游戏体育APP研究和编辑视频片段。

由布法罗大学主办的国家科学案例爱游戏体育APP研究教学中心是本爱游戏体育APP研究所在的主办网站，详细信息可获取：https://sciencecases.lib.buffalo.爱游戏体育/该案例爱游戏体育APP研究已在国家科学案例爱游戏体育APP研究教学中心的首页上进行了介绍。你也可以在那个页面的“关键词”框里输入“奥吉的故事”来搜索它，或者通过这个直接链接在网站上找到它。

这项爱游戏体育APP研究的对象是August Chinchilla（12岁）。

案例摘要：本案例爱游戏体育APP研究为“翻转”课堂设计，分为四个部分探讨亨廷顿病的病因。学生在上课前通过观看视频和HHMI BioInteractive的互动模块完成前两个部分，并回答一系列问题，这些问题要求他们将DNA复制的先前知识与DNA合成过程中三核苷酸重复错误的更高级遗传学主题相结合，这可能导致神经和遗传疾病，特别是亨廷顿病。课堂作业从第三部分开始，这是一部由作者制作的鼓舞人心的迷你纪录片，讲述了一个被诊断患有青少年亨廷顿病（JHD）的非裔西班牙男孩奥吉的故事。第四部分总结了使用RNA干扰的新型治疗策略。本案例适用于攻读遗传学、细胞生理学、神经科学或相关课程的本科生使用。

 

以下是视频和案例爱游戏体育APP研究开发和制作过程中的一些关键事件。：

曼海姆博士和奥吉的母亲纳希亚（Nakiah）在1992年达特茅斯学院（Dartmouth College）大一新生时相识，两人很快就成了朋友。2013年，当奥吉的父亲迈克被诊断出患有亨廷顿舞蹈症时，Nakiah发现自己的世界发生了翻天覆地的变化，很快就发现奥吉也遗传了突变基因。曼海姆博士是一名遗传学家，在她的朋友Nakiah度过这段艰难的旅程时，她是唯一适合支持她的人。

从那以后，在BIO 3709 Genetics的每个学期，Manheim博士都会与奥吉和他的母亲进行视频聊天，讨论患有遗传性神经退行性疾病的病人（和看护人）的生活是什么样的，这种疾病无法治愈，总是导致痛苦的过早死亡。

Nakiah和Auggie于2017年访问了基恩，亲自与曼海姆博士的班级和学生团体交谈，并会见了最初的学生爱游戏体育APP研究团队。自从奥吉被诊断出患有HD后，Nakiah和奥吉一直致力于教育公众，以及其他HD患者和家庭成员，这样奥吉的痛苦就可以用于教育，并帮助其他人战胜这种可怕的疾病。Drs。来自肯恩大学自然科学学院的Reilly， Lorentzen和Manheim在过去的几年里与几名学生一起创造了这个教学工具，用于任何和所有生物学，心理学，社会学，医学/护理/PA和物理治疗学校课程。结果就是这个案例爱游戏体育APP研究。

他们要感谢为IRB提案做出贡献的其他本科生，这本身就是一个具有挑战性的过程，因为奥吉的年龄和身体状况：Jennifer Muniz， Julia Scannell和Christy Verdi。詹妮弗和朱莉娅在2018年基恩爱游戏体育APP研究日上就他们早期的采访工作做了口头报告。这项工作是由Laura Lorentzen博士，Kristie Reilly博士和Elizabeth Manheim博士共同完成的。在这里你可以爱游戏体育短片和长视频（用于课堂）：短片：视频[5分钟]：