吉尔·菲舍尔是基恩大学新成立的遗传咨询爱游戏体育APP研究生项目的负责人，在做了26年的遗传咨询师之后，她加入了该大学的新泽西科学、技术和数学中心（NJCSTM）。 她率先创建了新的遗传咨询理学硕士项目，该项目于今年秋天获得了认证，并将于2020年秋季迎来第一批学生。

问：什么是遗传咨询？
遗传咨询是帮助人们了解和适应遗传疾病的医学、心理和家庭方面的过程。 Genetic counselors are medical professionals, trained in complex sciences like genetics and genomics, as well as counseling and ethics. 由于基因检测法规的变化，对遗传咨询师的需求正在增加； 降低上述测试的成本； 扩大对疾病遗传基础的爱游戏体育APP研究； 一些保险公司对测试前咨询的要求也越来越高。 所有这些都需要一个了解科学并能驾驭心理、道德和法律方面的医学专业人士，因此对遗传咨询师的需求增加了。

问：通过遗传咨询可以发现哪些疾病或状况？
在母胎医学领域，我们对夫妇做了很多孕前测试。 我们可以测试500多种情况。 为了让一个孩子有患这些疾病的风险，父母双方都必须有基因突变。 For example, if we find out that both parents are carriers for cystic fibrosis or Tay-Sachs disease, then the risk of having a child with that disease is 25 percent. 在儿科，一个孩子可能有发育迟缓，看起来与家庭成员不同，并被转介进行评估。 We can also do genetic testing for adult-onset disorders such as Huntington disease, various cardiogenetic disorders and many types of cancer.

问：当人们收到复杂的基因结果时，会有什么感觉？
这可能是他们一生中将要面对的最糟糕的情况，而你想要在那里让他们轻松一点。 我帮助病人完成这个过程。 我总是说：“虽然我不是你，但我也会问这些问题。” 很多时候，病人只是需要听到有人能和他们一起度过难关。 例如，我支持一个病人在她怀孕后，确定婴儿有致命的情况。 婴儿在新生儿重症监护室呆了62天后死亡。 一年后，我在同一个病人的产房里，她生了一个健康的女孩。

问：关于遗传咨询有哪些伦理问题？咨询师如何解决这些问题？
基因检测有许多伦理问题，比如对怀孕或未成年人进行成人发病疾病的检测，或对成年人进行症状前检测。 遗传咨询师了解各种类型基因检测的指导方针，并指导患者解决这些问题。 你有公共政策的大刀阔斧，然后你有与病人的互动。 遗传咨询是一种非常不同的医学。 我们是非指导性的，专注于病人的自主权，也就是说，我们专注于倾听病人的意见，帮助他们做出明智的决定。 我们向他们提供信息，以评估他们的医疗状况，并根据他们的优先事项和个人信仰，他们的宗教观点甚至他们自己的直觉采取行动。 关于决策，我告诉他们，“有时这不是一个智力问题……有时这不是一个风险因素的问题，而是一个‘我对这个是否满意’的问题。”’”

一个人不需要进行胚胎或怀孕测试。 他们不需要经历试管受精周期。 我们了解病人，知道他们在想什么。 例如，如果一个婴儿被诊断患有X疾病，他们是否继续怀孕？ 无论如何，我们都支持他们。

问：有人说基因检测会导致设计婴儿或被滥用，你对此有何回应？
设计婴儿是不存在的。 我们现在做的胚胎测试是寻找单基因疾病，一个或两个突变导致特定的疾病。 如果胚胎有疾病，我们不会将其移植到子宫。 这就是疾病预防。

此外，许多性状是多基因的，这意味着许多基因都参与其中。 我们根本无法测试所有这些。 在这一点上，我们甚至不能积极地设计胚胎的基因。 我无法想象在我的有生之年会出现一个“设计婴儿”。